Врожденные пороки развития

Пороки сердца

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

Что это:

Дефект межжелудочковой перегородки — это отверстие в перегородке между правым и левым желудочками сердца. Это самый частый врожденный порок сердца, встречающийся у 2−6 детей на 1000 новорожденных.

Что происходит не так при пороке:

• Артериальная и венозная кровь через отверстие в перегородке смешиваются в правом желудочке
• Левый желудочек работает с повышенной нагрузкой, перекачивая дополнительный объем крови и преодолевая дополнительное сопротивление со стороны правого желудочка
• Правые отделы сердца и легочные сосуды получают избыточный объем крови
• При больших дефектах развивается легочная гипертензия

Как должно быть:

В норме перегородка между желудочками полностью закрыта, обеспечивая полное разделение венозной и артериальной крови. Левый желудочек качает обогащенную кислородом кровь в большой круг кровообращения, а правый — венозную кровь в легкие.

Как лечат и когда выявляют:

• Диагностика: УЗИ сердца (эхокардиография), ЭКГ, рентген грудной клетки
• Небольшие мышечные дефекты (до 5 мм) часто закрываются самостоятельно к 1−4 годам
• Открытая операция: при больших дефектах проводится пластика с заплатой из собственных тканей или искусственного материала
• Прогноз: при своевременном лечении — отличный, дети живут полноценной жизнью

Открытый артериальный проток (ОАП)

Что это:

Открытый артериальный проток — это сосуд, соединяющий аорту и легочную артерию, который нужен до рождения, но должен закрыться в первые дни жизни. Встречается у 5−10% детей с ВПС.

Что происходит не так при пороке:

• Часть крови из аорты вместо поступления в большой круг кровообращения «идет по кругу», то есть сбрасывается из аорты в легочную артерию, затем опять возвращается в левые отделы сердца
• Левые отделы сердца испытывают объемную перегрузку
• Развивается характерный «машинный» шум в сердце
• При больших протоках — сердечная недостаточность и отставание в развитии

Как должно быть:

После рождения проток должен самостоятельно закрыться в течение первых 24−72 часов.

Как лечат и когда выявляют:

• Выявляется с помощию ЭХО-КГ
• Часто развивается у детей, родившихся раньше срока и может значимо осложнять их адаптацию
• У недоношенных детей при необходимости используется медикаментозные препараты для закрытия протока
• Эндоваскулярное закрытие: через катетер устанавливаются спирали или окклюдеры — стало основным методом лечения
• Открытая операция: перевязка протока через небольшой разрез, если эндоваскулярное лечение невозможно
• Эффективность: почти 100%
• Результаты: превосходные, ребенок может вести активный образ жизни

Тетрада Фалло

Что это:

Тетрада Фалло — сложный порок, включающий четыре дефекта одновременно:

1. Дефект межжелудочковой перегородки
2. Стеноз (сужение) легочной артерии
3. Смещение аорты вправо («аорта-наездник»)
4. Гипертрофия (избыточное развитие мышечных волокон) правого желудочка

Встречается у 3−4 детей на 10 000 новорожденных, составляет 8−13% всех ВПС.

Что происходит не так при пороке:

• Венозная и артериальная кровь смешиваются через большой дефект в перегородке
• Затруднен отток крови в легкие из-за стеноза легочной артерии
• Развивается цианоз (синюшность) из-за смешения крови и нехватки кислорода
• Внезапное ухудшение самочувствия, с сильной одышкой (нехваткой воздуха) и цианозом (синюшным цветом кожи) из-за резкого снижения уровня кислорода в крови

Как должно быть:

Обычно сердце имеет четкое разделение кровотоков, полноценный выход крови в легкие и правильное расположение магистральных сосудов.

Как лечат и когда выявляют:

• Диагностика: УЗИ сердца, ЭКГ, катетеризация сердца для точной оценки
• Паллиативные операции: в первые месяцы жизни создают дополнительные пути кровотока к легким
• Радикальная коррекция: в возрасте 6 месяцев — 2 года проводится полная хирургическая коррекция всех четырех дефектов
• Результаты: при своевременном лечении дети могут жить полноценной жизнью, заниматься спортом

Аномалии конечностей

Синдактилия (сращение пальцев)

Что это:

Синдактилия — врожденное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Встречается у 1 ребенка на 2000−3000 новорожденных, составляет 50% всех аномалий верхних конечностей.

Что происходит не так при пороке:

• Пальцы соединены кожной перепонкой или полностью сращены
• Ограничена подвижность пальцев, затруднены точные движения
• Возможна психологическая травма из-за внешнего вида

Как должно быть:

В норме к 8-й неделе внутриутробного развития пальцы полностью разделяются, каждый имеет собственную анатомическую структуру.

Как лечат и когда выявляют:

• Может быть выявлено/заподозрено еще во время беременности при УЗ исследовании
• Оптимальный возраст операции: 4−5 лет, при концевой синдактилии — 6−12 месяцев
• Хирургическое разделение: рассечение сращения с кожной, сухожильной или костной пластикой
• Реабилитация: ЛФК, массаж, физиотерапия в течение 3−4 месяцев
• Прогноз: отличные функциональные и косметические результаты при раннем лечении

Полидактилия (лишние пальцы)

Что это:

Полидактилия — наличие дополнительных пальцев на руках или ногах сверх нормального количества. Может быть изолированной аномалией или частью генетического синдрома.

Что происходит не так при пороке:

• Лишние пальцы могут быть полностью сформированными или недоразвитыми
• Может быть затруднена функция кисти, возможны косметические проблемы
• При множественной полидактилии — высокая вероятность наличия генетических синдромов

Как должно быть:

Нормальная кисть имеет пять полноценных пальцев с правильной анатомической структурой и функцией.

Как лечат и когда выявляют:

• Может быть выявлено/заподозрено во время беременности при УЗ исследовании
• Раннее удаление: если палец соединен только кожей — в первые месяцы жизни
• Плановая операция: при сложных формах — после 1 года
• Реконструктивная хирургия: удаление с пластикой кожи, сухожилий или костей
• Результаты: при правильной тактике — полная функциональность руки

Косолапость

Что это:

Косолапость — комплексная деформация стопы, включающая поворот стопы внутрь, подошвенное сгибание и приведение переднего отдела. Встречается у 1−2 детей на 1000 новорожденных.

Что происходит не так при пороке:

• Неправильное положение всех элементов стопы
• Ограничение подвижности в голеностопном суставе
• Без лечения — нарушение походки и функции стопы

Как должно быть:

Нормальная стопа имеет правильную ось, полный объем движений и правильное распределение нагрузки при ходьбе.

Как лечат и когда выявляют:

• Может быть заподозрено/выявлено при УЗ исследовании во время беременности
• Метод Понсети: серия гипсовых повязок с постепенной коррекцией с первых дней жизни
• Ахиллотомия: рассечение ахиллова сухожилия при необходимости
• Ортезирование: специальные брейсы для поддержания коррекции
• Результаты: при правильном лечении — полная функция стопы

Неврологические пороки

Spina Bifida (расщепление позвоночника)

Что это:

Spina Bifida — незаращение дужек позвонков в связи с чем происходит выход спинного мозга и его оболочек наружу. Встречается у 1−2 детей на 1000 новорожденных.

Что происходит не так при пороке:

• Дефект защитного костного кольца позвонка
• При тяжелых формах — повреждение спинного мозга
• В большинстве случаев нарушается функция спинного мозга вплоть до паралича нижних конечностей, нарушения функций мочевого пузыря и кишечника
• Часто сочетается с гидроцефалией (75% случаев)

Как должно быть:

В норме дужки позвонков полностью смыкаются, образуя защитный костный канал для спинного мозга.

Как лечат и когда выявляют:

• Чтобы исключить развитие такого порока беременная женщина с первых дней должна принимать фолиевую кислоту. Это доказанный способ профилактики развития дефектов нервной трубки
• Этот порок может быть выявлен при 1-ом скрининге, если выполняется экспертом и должен быть выявлен на 2-м скрининге при его выполнении в медико-генетическом центре или перинатальном центре.
• Экстренная операция: в первые 24−48 часов жизни для закрытия дефекта
• Пренатальная хирургия: операции на 23−25 неделе беременности в специализированных центрах
• Шунтирование: при гидроцефалии устанавливается система отвода жидкости
• Реабилитация: ЛФК, физиотерапия, ортезы для максимального сохранения функций
• Прогноз: зависит от уровня поражения, при своевременном лечении многие дети адаптируются к полноценной жизни

Гидроцефалия

Что это:

Гидроцефалия — избыточное накопление спинномозговой жидкости в полости черепа. Может быть врожденной или приобретенной.

Что происходит не так при пороке:

• Нарушается циркуляция спинномозговой жидкости
• Повышается внутричерепное давление
• При прогрессировании — увеличение размеров головы, задержка развития

Как должно быть:

В норме спинномозговая жидкость свободно циркулирует и всасывается в венозную систему, поддерживая нормальное давление.

Как лечат и когда выявляют:

• Врожденная гидроцефалия выявляется при УЗ исследовании во время беременности.
• После рождения диагноз ставится на основании данных ультразвукового исследования головного мозга ребенка (нейросонография)
• Шунтирование: установка системы трубок и клапанов для отвода избыточной жидкости
• Эндоскопическая вентрикулостомия: создание нового пути оттока жидкости
• Медикаментозное лечение: временно диуретики для снижения давления
• Результаты: зависят от причины и объема гидроцефалии, от возможности лечения.

Пороки других органов

Пилоростеноз

Что это:

Пилоростеноз — сужение выходного отдела желудка из-за гипертрофии мышц привратника. Встречается у 2−5 детей на 1000 новорожденных, чаще у мальчиков.

Что происходит не так при пороке:

• Затруднен переход пищи из желудка в двенадцатиперстную кишку
• Развивается обильная рвота «фонтаном» после кормления
• Быстро наступает обезвоживание и потеря веса

Как должно быть:

Нормальный привратник желудка свободно пропускает пищу в кишечник соответственно физиологическим потребностям.

Как лечат и когда выявляют:

• Жалобы обычно появляются в конце первого-начале второго месяца жизни ребенка
• Диагностика: УЗИ желудка, характерный симптом «песочных часов»
• Хирургическое лечение: рассечение гипертрофированной мышцы (пилоромиотомия)
• Результаты: после операции — полное выздоровление

Болезнь Гиршпрунга

Что это:

Болезнь Гиршпрунга — отсутствие нервных сплетений в части толстой кишки, нарушающее перистальтику. Встречается у 1 ребенка на 5000 новорожденных.

Что происходит не так при пороке:

• Пораженный участок кишки не может сокращаться
• С первых дней жизни развиваются упорные запоры
• Вздутие живота, интоксикация, риск кишечной непроходимости

Как должно быть:

Нормальная кишка имеет полноценные нервные сплетения, обеспечивающие волнообразные сокращения для продвижения содержимого.

Как лечат и когда выявляют:

• Диагностика: рентгенологическое исследование кишечника с контрастом, биопсия кишки для подтверждения диагноза
• Хирургическое лечение: удаление пораженного участка с соединением здоровых отделов
• Многоэтапное лечение: часто требуется несколько операций
• Прогноз: при адекватном лечении — нормальная функция кишечника

Современная медицина позволяет успешно лечить большинство врожденных пороков развития. Главные принципы — раннее выявление, своевременное лечение в специализированных центрах и комплексная реабилитация. При правильном подходе дети с врожденными пороками могут жить полноценной жизнью, заниматься спортом и реализовывать свои мечты.