Неонатальный скрининг – это массовое тестирование новорожденных на наследственные заболевания еще до проявления их симптомов. В нашей стране первым заболеванием, которое начали выявлять практически сразу после рождения ребенка, стала фенилкетонурия, отдельные регионы запустили скрининг еще в 1980-ые годы.
В 1993 году официально стартовала федеральная программа скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
С 1 января 2023 года в Российской Федерации программа неонатального скрининга расширена до 36 наследственных заболеваний и их групп.
На сегодняшний день расширенный неонатальный скрининг охватывает 98% новорожденных. По федеральной программе исследования прошли более 1,5 миллионов новорожденных. Только за 2023 год выявлено 676 наследственных заболеваний, в том числе 120 СМА, 180 случаев первичных иммунодефицитов, 379 наследственных болезней обмена веществ.